Ученые в Канзас-Сити говорят, что они сократили время, необходимое для декодирования генома новорожденных от шести недель до двух дней. Это стало возможно с помощью секвенирования машиной, разработанной компанией Illumina из Сан-Диего, в результате чего повысилась вероятность того, что врачи смогут диагностировать больных детей гораздо быстрее. Экспериментальное секвенирование проводили на шести новорожденных в Детской больнице милосердия и в клиники Канзас-Сити, где исследователи пытались более эффективно разобраться в генетических проблемах. Больничные чиновники говорят, что около 3% детей развиваются с генетическими заболеваниями, и что генетика заставляет  почти треть детей находиться в отделениях интенсивной терапии для новорожденных.

"Благодаря сокращению времени на диагностику, мы можем заметно уменьшить число других тестов и время задержки в диагнозе," – поделился генетик Стивен Кингсмор в заявлении Детской больницы милосердия.Экспериментальная работа была обнародована в медицинском журнале. Повышенный интерес вызвало ее проведение именно в Сан-Диего, в одном из крупнейших в мире центров для генетических исследований.

"Я думаю, что это большой прогресс, – говорит Эрик Тополь, кардиолог-генетик, который служит главным научным сотрудником по вопросам здравоохранения в клинике Сан-Диего, – 48-часовой оборот включает в себя различные последовательности и интерпретации. Как правило, это занимает 4-6 недель, так что это будет действительно ускоренная генетическая диагностика".

Источник: utsandiego.com